بیماری پروانه ای چیست؟

بیماری پروانه ای (Epidermolysis bullosa) گروهی از بیماری های نادر است که باعث می شود پوست بدن به حالت شکننده و تاول زده ای در بیاید. این تاول ها ممکن است در پاسخ به جراحت های کوچک، یا حتی گرما، خارش و یا ساییدن پوست ایجاد شوند. در موارد شدید، این تاول ها ممکن است درون بدن ایجاد شوند، مانند پوشش درونی دهان و یا شکم.

اکثر انواع بیماری پروانه ای ارثی هستند. علائم بیماری معمولا در دوران نوزادی و یا اوایل کودکی بروز می کنند. بعضی افراد تا دوران بزرگسالی و یا اوایلش هیچ علامتی از بیماری را نشان نمی دهند. بیماری پروانه ای هنوز هیچ درمانی ندارد و انواع خفیفش نیز با گذر سن شدید می شوند. درمان های موجود بر روی تاول ها و پیشگیری از ایجادشان تمرکز کرده اند.

بیماری پروانه ای چیست

علائم

نشانه ها و علائم بیماری پروانه ای کاملا به نوعش بستگی دارد و معمولا شامل علائم زیر می شوند:

• پوستی شکننده که به راحتی تاول می زند، به خصوص در دست ها و پاها.
• ناخن ها ضخیم می شوند یا اصلا شکل نمی گیرند.
• تاول هایی در دهان و گلو زده می شوند.
• در پوست سر تاول هایی زده می شوند، جای زخم می ماند و موها ریزش می کنند.(آلوپسی زخم)
• پوست در نواحی کف دست و کف پا ضخیم می شود.
• پوست بدن نازک می شود.(زخم آتروفیک)
• جوش ها و برجستگی ها ریز و سفیدی بر روی پوست ایجاد می شوند.
• مشکلات دندان ها، مانند پوسیدگی دندان به دلیل ایجاد نشدن مینای دندان کافی، به وجود می آیند.
• در عمل بلع مشکلاتی پیش می آید.
• پوست حالتی دردناک و خارش دار پیدا می کند.

تاول های بیماری پروانه ای ممکن است تا هنگامی که کودک نوپا شروع به راه رفتن نکرده و یا کودکی که فعالیت های فیزیکی که باعث ایجاد سایش در کف پا می شوند را آغاز نکرده، ظاهر نشوند. اگر خودتان و یا کودکان با مشکلاتی مانند، سختی عمل بلع، اختلال در تنفس، علائم عفونت مانند قرمزی، تورم، دردناکی پوست، بوی بد زخم ها و تب و لرز مواجه شدید، حتما دنبال مراقبت های فوری پزشکی بروید.

دلایل ایجاد بیماری پروانه ای

همانطور که پیش تر گفتیم این بیماری معمولا ارثی است. ژن بیمار ممکن است از یکی از والدین (ناقل بیماری) منتقل شود، ممکن است از هردو والدین منتقل شود و یا به عنوان یک جهش جدید که قابلیت منتقل شدن دارد در شخص ایجاد شود. پوست از یک لایه خارجی (اپیدرم)یک لایه میانی (درم) و یک لایه زیرین به نام (هیپودرم) تشکیل شده است. بین اپیدرم و درم، فضایی به نام غشای قاعده ای وجود دارد. انواع بیماری پروانه ای با توجه به لایه ای که در آن تاول ها تشکیل شده اند، تعیین می شود.

دلایل ایجاد بیماری پروانه ای

انواع بیماری پروانه ای

بیماری پروانه ای ساده (Epidermolysis bullosa simplex) : شایع ترین نوع، همین نوع است. تاول ها در این نوع روی بیرونی ترین لایه تشکیل می شوند، عمدتا کف دست و پا. تاول ها معمولا بدون ایجاد جای زخم درمان می شوند.

بیماری پروانه ای اتصالی (Junctional epidermolysis bullosa) : این نوع می تواند شدید باشد، با ایجاد تاول هایی در دوران نوزادی. کودک با همچین شرایطی به دلیل تاول زدن های مداوم و زخم شدن تارهای صوتی گریه های شدید فریادگونه ای سر می دهد.

بیماری پروانه ای دیستروفی (Dystrophic epidermolysis bullosa) : این نوع مربوط به نقص در ژنی است که به تولید کلاژنی که به لایه های درم پوست قدرت می بخشد، کمک می کند. اگر این ماده از دست برود و یا عملکردی نداشته باشد، لایه های پوست به درستی بهم متصل نمی شوند.

فاکتورهای ریسک

سابقه وجود افرادی با بیماری پروانه ای در تاریخچه خانوادگی، از بزرگترین و اصلی ترین فاکتورهای ریسک است.

عوارض

عفونت: پوست تاول زده به عفونت های باکتریایی حساس می شود.

سپسیس: زمانی اتفاق می افتد که باکتری ناشی از یک عفونت تهاجمی، وارد جریان خون می شود و در تمام بدن پخش می شود. سپسیس یک پروسه نادر تهدید کننده زندگی است که سبب شوک و از کار افتادن برخی اندام ها می شود.

اتصال انگشت ها به هم و تغییراتی در مفاصل: انواع شدید بیماری پروانه ای می توانند باعث ادغام انگشتان دست و پا و یا اتصال غیرطبیعی مفاصل به هم شوند.

مشکلات تغذیه: تاول های ایجاد شده درون دهان، غذا خوردن را سخت می کنند و می توانند موجب سوء تغذیه و یا کم خونی در فرد بیمار شوند. مشکلات تغذیه سرعت روند ترمیم زخم ها و در کودکان سرعت رشد را کاهش می دهند.

یبوست: دفع سخت مدفوع می تواند به دلیل تاول های ایجاد شده در ناحیه مقعد باشد و یا می تواند به دلیل هضم نشدن درست نوشیدنی ها و یا غذاهای با فیبر زیاد باشد.

مشکلات دندانی: در بعضی از انواع بیماری پروانه ای، پوسیدگی دندان و مشکلاتی با بافت های درون دهان، بسیار شایع است.

سرطان پوست: در جوانان و بزرگسالان دارای نوع خاصی از بیماری پروانه ای، ریسک ابتلا به نوعی از سرطان پوست به نام کارسینوم سلول سنگفرشی، بالا است.

مرگ: در نوزدان با فرم شدید بیماری پروانه ای اتصالی، ریسک ابتلا به عفونت ها و از دست دادن مایعات بدن ناشی از تاول های گسترده، بسیار بالا است. زندگی این نوزادان به دلیل تاول هایی که خوردن و نفس کشیدن را برایشان سخت میکند، در خطر است. بسیاری از این نوزادان در کودکی می میرند.

عوارض بیماری پروانه ای

پیشگیری

شما نمی توانید از ایجاد این بیماری جلوگیری کنید. فقط می توانید با انجام دادن برخی کارها از تاول زدن و عفونت پیشگیری کنید.

• با کودکتان به نرمی و ملایمت رفتار کنید.
• مراقبت های ویژه ای در ناحیه پوشک اعمال کنید.
• دمای محیط خانه را خنک نگه دارید.
• پوست را مرطوب کنید.
• لباس های نرم به کودکتان بپوشانید.
• از خاریدن پوست پیشگیری کنید.
• کودکتان را به فعال بودن تشویق کنید.
• مکان های سفت و سخت را بپوشانید.