علم ژنتیک یکی از شاخه‌های علوم زیستی است. بوسیله قوانین و مفاهیم موجود در این علم می‌توانیم به تشابه یا عدم تشابه دو موجود نسبت به یکدیگر پی ببریم و بدانیم که چطور و چرا چنین تشابه و یا عدم تشابه در داخل یک جامعه گیاهی و یا جامعه جانوری ، بوجود آمده است. علم ژنتیک علم انتقال اطلاعات بیولوژیکی از یک سلول به سلول دیگر ، از والد به نوزاد و بنابراین از یک نسل به نسل بعد است. ژنتیک با چگونگی این انتقالات که مبنای اختلالات و تشابهات موجود در ارگانیسم‌هاست، سروکار دارد. علم ژنتیک در مورد سرشت فیزیکی و شیمیایی این اطلاعات نیز صحبت می‌کند.

تاریخچه ژنتیک

علم زیست شناسی ، هرچند به صورت توصیفی از قدیمی‌ترین علومی بوده که بشر به آن توجه داشته است. اما از حدود یک قرن پیش این علم وارد مرحله جدیدی شد که بعدا آن را ژنتیک نامیده‌اند و این امر انقلابی در علم زیست شناسی بوجود آورد. در قرن هجدهم ، عده‌ای از پژوهشگران بر آن شدند که نحوه انتقال صفات ارثی را از نسلی به نسل دیگر بررسی کنند. ولی به دو دلیل مهم که یکی عدم انتخاب صفات مناسب و دیگری نداشتن اطلاعات کافی در زمینه ریاضیات بود، به نتیجه‌ای نرسیدند.

اولین کسی که توانست قوانین حاکم بر انتقال صفات ارثی را شناسایی کند، کشیشی اتریشی به نام گریگور مندل بود که در سال 1865 این قوانین را که حاصل آزمایشاتش روی گیاه نخود فرنگی بود، ارائه کرد. اما متاسفانه جامعه علمی آن دوران به دیدگاهها و کشفیات او اهمیت چندانی نداد و نتایج کارهای مندل به دست فراموشی سپرده شد. در سال 1900 میلادی کشف مجدد قوانین ارائه شده از سوی مندل ، توسط درویس ، شرماک و کورنز باعث شد که نظریات او مورد توجه و قبول قرار گرفته و مندل به عنوان پدر علم ژنتیک شناخته شود.

در سال 1953 با کشف ساختمان جایگاه ژنها از سوی جیمز واتسون و فرانسیس کریک ، رشته‌ای جدید در علم زیست شناسی بوجود آمد که زیست شناسی ملکولی نام گرفت . با حدود گذشت یک قرن از کشفیات مندل در خلال سالهای 1971 و 1973 در رشته زیست شناسی ملکولی و ژنتیک که اولی به بررسی ساختمان و مکانیسم عمل ژنها و دومی به بررسی بیماریهای ژنتیک و پیدا کردن درمانی برای آنها می‌پرداخت ، ادغام شدند و رشته‌ای به نام مهندسی ژنتیک را بوجود آوردند که طی اندک زمانی توانست رشته‌های مختلفی اعم از پزشکی ، صنعت و کشاورزی را تحت‌الشعاع خود قرار دهد.

تقسیم بندی علم ژنتیک

ژنتیک را می‌توان به سه گروه تقسیم بندی کرد.

ژنتیک پایه

ژنتیک پزشکی و انسانی

ژنتیک مولکولی

موضوعات مورد بحث در ژنتیک پایه

ژنتیک مندلی

ژنتیک مندلی یا کروموزومی بخشی از ژنتیک امروزی است که از توارث ژنهای موجود در روی کروموزوم‌ها بحث می‌کند، اما برعکس در ژنتیک غیر مندلی که به ژنتیک غیر کروموزومی نیز معروف است، توارث مواد ژنتیکی موجود در کلروپلاست و میتوکندری ، مورد تجزیه و تحلیل قرار می‌گیرد.

تغییرات نسبتهای مندلی

نسبتهای فنوتیپی مندلی در مونوهیبریدها (3:1) ، تحت تاثیر عوامل متعددی چون غالبیت ناقص ، هم بارزی ، ژنهای کشنده ، نافذ بودن و قدرت تظاهر یک ژن و چند آللی قرار می‌گیرد که نسبتهای مندلی را تغییر می‌دهد.

احتمالات

آشنایی با قوانین علم احتمالات ، از نظر درک چگونگی انجام پدپده‌های ژنتیکی ، پیش بینی فنوتیپی ، نتایج حاصله از یک آمیزش و برآورد انطباق نسبت فنوتیپی نسل اول و دوم ، با یکی از مکانیزمهای ژنتیکی دارای اهمیت فوق‌العاده‌ای می‌باشد.

پیوستگی ژنها

پدیده پیوستگی ژنها (Linkage) بوسیله سوتون ، در سال 1903 ، عنوان گردید. سوتون با بیان اینکه کروموزوم‌ها حامل عوامل ارثی (ژنها) هستند، روشن نمود که تعداد ژنها به مراتب بیشتر از تعداد کروموزوم‌ها بوده و بنابراین هر کروموزوم ، می‌تواند حامل ژنهای متعددی باشد.

جهش ژنی

موتاسیون ژنی را در اصل ، بدن توجه به تغییرات ماده ژنتیکی ، برای بیان تغییرات فنوتیپی در جانوران یا گیاهان نیز بکار برده‌اند و بدان مناسبت ، موجودی که فنوتیپ آن در نتیجه موتاسیون تغییر می‌کند را موتان می‌گویند.

موضوعات مورد بحث در ژنتیک مولکولی

کشف ساختمان DNA

شناخت امروزی ما در مورد مسیرهای اطلاعاتی از همگرایی یافته‌های ژنتیکی ، فیزیکی و شیمیایی در بیوشیمی امروزی حاصل شده است. این شناخت در کشف ساختمان دو رشته مارپیچی DNA ، توسط جیمز واتسون و فرانسیس کریک در سال 1953 خلاصه گردید.

ژنها و کروموزومها

ژنها قطعاتی از یک کروموزوم هستند که اطلاعات مورد نیاز برای یک مولکول DNA یا یک پلی پپتید را دارند. علاوه بر ژنها ، انواع مختلفی از توالیهای مختلف تنظیمی در روی کروموزومها وجود دارد که در همانند سازی ، رونویسی و … شرکت دارند.

متابولیزم DNA

سلامت DNA بیشترین اهمیت را برای سلول دارد که آن را می‌توان از پیچیدگی و کثرت سیستمهای آنزیمی شرکت کننده در همانند سازی ، ترمیم و نوترکیبی DNA ، دریافت. همانند سازی DNA با صحت بسیار بالا و در یک دوره زمانی مشخص در طی چرخه سلولی به انجام می رسد.

متابولیزم RNA

رونویسی توسط آنزیم RNA پلیمراز وابسته به DNA کاتالیز می‌شود. رونویسی در چندین فاز ، شامل اتصال RNA پلیمراز به یک جایگاه DNA به نام پروموتور ، شروع سنتز رونویسی ، طویل سازی و خاتمه ، روی می‌دهد. سه نوع RNA ساخته می‌شود.

متابولیزم پروتئین

پروتئینها در یک کمپلکس RNA پروتئینی به نام ریبوزوم ، با یک توالی اسید آمینه‌های خاص در طی ترجمه اطلاعات کد شده در RNA پیک ، سنتز می‌گردند.

تنظیم بیان ژن

بیان ژنها توسط فرآیندهایی تنظیم می‌شود که بر روی سرعت تولید و تخریب محصولات ژنی اثر می‌گذارند. بیشتر این تنظیم در سطح شروع رونویسی و بواسطه پروتئینهای تنظیمی رخ می‌دهد که رونویسی را از پروموتورهای اختصاصی مهار یا تحریک می‌کنند.

فناوری DNA نوترکیبی

با استفاده از فناوری DNA نو ترکیبی مطالعه ساختمان و عملکرد ژن بسیار آسان شده است. جداسازی یک ژن از یک کروموزوم بزرگ نیاز دارد به، روشهایی برای برش و دوختن قطعات DNA ، وجود ناقلین کوچک که قادر به تکثیر خود بوده و ژنها در داخل آنها قرار داده می‌شوند، روشهایی برای ارائه ناقل حاوی DNA خارجی به سلولی که در آن بتواند تکثیر یافته و کلنیهایی را ایجاد کند و روشهایی برای شناسایی سلولهای حاوی DNA مورد نظر. پیشرفتهای حاصل در این فناوری ، در حال متحول نمودن بسیاری از دیدگاههای پزشکی ، کشاورزی و سایر صنایع می‌باشد.

موضوعات مورد بحث در ژنتیک پزشکی و انسانی

مطالعه کروموزوم‌ها یا ژنتیک سلولی (Cytogenetics). بررسی ساختمان و عملکرد هر ژن یا ژنتیک بیوشیمیایی و مولکولی. مطالعه ژنوم، سازمان‌یابی و اعمال آن یا ژنومیک (genomics). بررسی تنوع ژنتیکی در جمعیتهای انسانی و عوامل تعیین کننده فراوانی آللها یا ژنتیک جمعیت. بررسی کنترل ژنتیکی تکامل یا ژنتیک تکامل. استفاده از ژنتیک برای تشخیص و مراقبت از بیمار یا ژنتیک بالینی. مشاوره ژنتیکی که اطلاعاتی پیرامون خطر ابتلا به بیماری را ارائه می‌دهد و در عین حال ، حمایت روانی و آموزشی فراهم می‌کند، به حرفه بهداشتی جدیدی تکامل پیدا کرده است که در آن تمام کادر مشاغل پزشکی ، خود را وقف مراقبت از بیماران و خانواده‌های آنها می‌کنند.

علاوه بر تماس مستقیم با بیمار ، ژنتیک پزشکی ، از طریق فراهم سازی تشخیص آزمایشگاهی ، افراد و از طریق برنامه‌های غربالگری (Screening) طراحی شده برای شناسایی اشخاص در معرض خطر ابتلا یا انتقال یک اختلال ژنتیکی ، جمعیت را مراقبت می‌کند.

ارتباط ژنتیک با سایر علوم

ژنتیک علمی است جدید و تقریبا از اوایل سالهای 1900 میلادی با ظهور علوم سیتولوژی و سیتوژنتیک جنبه علمی‌تر به خود گرفته است. علم سیتولوژی با ژنتیک قرابت نزدیکی دارد و به کمک این علم می‌توان مورفولوژی ، فیزیولوژی و وظایف ضمائم مختلف یک یاخته را مورد بررسی قرار داد. سیتوژنتیک نیز بخشی از علوم زیستی است که روی کروموزوم ، ضمائم یاخته و ارتباط آن با پدیده‌های ژنتیکی بحث می‌کند و در واقع علم دورگه‌ای از سیتولوژی و ژنتیک به شمار می‌رود.

ساختمان مولکول DNA

در اواخر قرن نوزدهم یک بیوشیمیست آلمانی نشان داد که اسیدهای نوکلئیک ( مولکولهای زنجیری بلند که از واحد های ساختمانی کوچک تری به نام ” نوکلئوتید” تشکیل شده اند . ) دارای قند، اسید فسفریک و چند باز نیتروژن دار می باشند. اندکی بعد مشخص شد که قند موجود در اسیدهای نوکلئیک می تواند ریبوز یا دئوکسی ریبوز باشد و لذا اسیدهای نوکلئیک به دو دسته ( DNA ( DeoxyriboNucleic Acid  – که قند موجود در آنها دئوکسی ریبوز است – و ( RNA RiboNucleic Acid ) – که قند موجود در آنها ریبوز است – تقسیم می شوند. پس از کشف اسوالد اوری لازم شد تا ساختار دقیق مولکول DNA و شیوه عمل آن معین شود.

در سال ۱۹۴۸ لینوس پاولینگ (Linus Pauling) کشف کرد که بسیاری از مولکولهای پروتئینی به شکل یک مارپیچ (helix) هستند، و تقریباً شکلی شبیه فنر دارند. در سال ۱۹۵۰ نیز اروین شارگاف (Erwin Chargaff) نشان داد که اگرچه آرایش بازهای موجود در ساختار DNA بسیار متنوع است، اما همواره نسبت باز ادنین (A) و باز تیمین (T) موجود در آن با هم برابر است و همین طور نسبت باز سیتوزین (C) با باز گوآنین (G). این دو اکتشاف نقش مهمی را در آشکار شدن ساختمان مولکول DNA ایفا نمود.

در دهه ۱۹۵۰ همچنان رقابت برای کشف ساختار DNA ادامه داشت. در دانشگاه کمبریج کریک (Francis Crick) و واتسون (James Watson) تحت تأثیر کارهای پاولینگ سعی داشتند تا با ارائه مدلهای فیزیکی ساختارهای احتمالی ممکن برای DNA را محدود کنند تا سرانجام به ساختار صحیح دست یابند. گروه دیگری متشکل از ویلکینز (Maurice Wilkins) و فرانکلین (Rosalind Franklin) نیز در کالج کینگ لندن به طور همزمان مشغول مطالعه DNA بود. روش کار این گروه با گروه قبلی متفاوت بود. آنها سعی داشتند تا با روش آزمایشگاهی به ویژه با استفاده از تصاویر پراش اشعه X از مولکول DNA، ساختار آن را معین کنند.

در سال ۱۹۵۱، فرانکلین دریافت که DNA با توجه به میزان رطوبت هوای محیط، می تواند دو شکل متفاوت داشته باشد و بنابراین نتیجه گیری کرد که بخش فسفات مولکول در سمت خارجی آن قرار دارد. اندکی بعد او با استفاده از تصاویر اشعه X فهمید که DNA در حالت ” مرطوب ” (Wet) از تمامی ویژگی های یک مارپیچ (helix) برخوردار است؛ این احتمال که حالت دیگر مولکول DNA نیز به شکل مارپیچی باشد به ذهن او خطور کرد، اما نمی خواست تا زمانی که شواهد قطعی برای این حدس پیدا کند آن را اعلام نماید. در ژانویه ۱۹۵۳ ویلکینز که از به نتیجه رسیدن تحقیقات ناامید شده بود، نتایج تحقیقات فرانکلین را بدون اطلاع و رضایت او، با واتسون در میان گذاشت.

واتسون و کریک با استفاده از این نتایج مدلی بسیار شگفت انگیز را برای ساختار DNA پیشنهاد نمودند. آنها مولکول را به صورت دو زنجیر مارپیچی متشکل از نوکلئوتیدها تصور کردند که یکی از آنها بالا می رفت و دیگری پایین می آمد. کریک که به تازگی یافته های شارگاف را هم مطالعه کرده بود سعی کرد با استفاده از آنها نحوه قرار گرفتن بازها را در مولکول DNA مشخص کند.

او اظهار کرد که بازها در میانه این مارپیچ دوتایی دو به دو به هم متصل می شوند تا فاصله بین دو مارپیچ ثابت بماند. آنها ادعا کردند که هر یک از این دو مارپیچ مولکول DNA می تواند به عنوان قالبی برای ایجاد دیگری استفاده شود.

در تقسیم سلولی این دو رشته از هم جدا می شوند و بر روی هر یک از آنها یک نمونه جدید شبیه رشته مقابل قبلی ساخته می شود. با این روش بدون اینکه ساختار DNA عوض شود، یک DNA شبیه آن تولید می شود. در اندک مواردی که در این روند خطایی پیش بیاید، شاهد ” جهش ” خواهیم بود. مدل آنها چنان با اطلاعات حاصل از آزمایش ها مطابقت داشت که بلافاصله مورد قبول همه واقع شد. کشف ساختار DNA را می توان مهمترین اکتشاف زیستی در صد سال اخیر دانست. در سال ۱۹۶۲ واتسون، کریک و ویلکینز موفق به دریافت جایزه نوبل شدند، اما متأسفانه فرانکلین در گذشته بود.