تحقیقات اخیر نشان داده اند که یک جهش ژنتیکی نادر سبب پیشرفت بیماری مالتیپل اسکلروزیس (MS) در افراد می شود.

در یکی از تحقیقات مشخص شد که این جهش ژنتیکی بسیار قدرتمند، تاثیر بسیار مخربی بر سلول های عصبی دارد. این جهش خاص ژنتیکی که NR1H3 نام دارد تا 70 درصد احتمال پیشرفت بیماری MS را افزایش می دهد.

این جهش ژنتیکی رایج نیست و تنها در هر یک نفر در میان هزار بیمار مبتلا به MS خود را بروز می دهد. محققان هم اکنون در حال یافتن اطلاعات بیشتر پیرامون این موضوع هستند و به کمک این مسئله در پی یافتن درمان های جدیدی برای این بیماری می باشند. افرادی که دارای سابقه ی خانوادگی در رابطه با این بیماری هستند بیشتر در معرض ابتلا به این نوع جهش هستند که این موضوع خود در تشخیص به موقع و درمان MS موثر است.

دکتر آنتونی ترابولسی یکی از محققین این مطالعات و پروفسور دانشگاه عصب شناسی کلمبیا در ونکوور در این رابطه بیان داشت:

اگر شما این ژن را داشته باشید بیماری MS در شما به سرعت پیشرفت می کند و رو به وخامت می رود. همین مسئله به ما کمک می کند تا با بررسی های ژنتیکی بتوانیم راه های درمانی این بیماری را پیدا کنیم؛ چراکه تاکنون هیچ اساس و مبنایی در رابطه با این بیماری وجود نداشته است.

MS یک نوع بیمای مربوط به سیستم عصبی است که در آن سلول های سیستم ایمنی بدن به بخش حفاظت کننده ی سلول های عصبی که میلین نام دارد حمله می کند. این حمله سبب می شود تا اختلال و یا قطع ارتباط بین سیستم ارتباط مغز و بدن رخ دهد و در بردارنده ی عوارضی همچون ضعف عضلات، مشکلات بینایی، مشکلات مربوط به تعادل،هماهنگی،تفکر و حافظه است.

بیشتر افراد مبتلا به این بیماری مبتلا به ام اس نوع عود کننده و یا فروکش کننده هستند؛ بدین معنا که به صورت ناگهانی علائم بیماری در آنان ظهور می کند و بعد از مدتی به طور کامل از بین می رود. با این حال حدود 10 تا 15 درصد از بیماران مبتلا به این بیماری مبتلا به نوع پیشرونده آن هستند که در آن علائم بیمار رفته رفته شدیدتر می شود.

گرچه محققان پیش از این بر این باور بودند که نسبت هایی وراثتی در انتقال بیماری MS وجود دارد اما هیچ ژنی را نیافته بودند که به طور قوی خطر این بیماری را افزایش دهد.

در یکی از تحقیقات جدید، محققان اطلاعات ژنتیکی مربوط به خانواده ای پنج نفره که مبتلا به ام اس پیشرونده بودند را در کانادا را در دو نسل بررسی کردند.

محققان دریافتند که یک جهش در ژن NR1H3 در میان تمامی افراد مبتلا به بیماری MS در این خانواده وجود داشته است. پس از این آنان بر روی بیش از دو هزار بیمار مبتلا به این بیماری این آزمایش را تکرار کردند و مشاهده شد که بیشتر افرادی که این جهش در آن ها رخ داده بود مبتلا به MS بودند و این بدین معنا بود که عوامل دیگری نیز در بروز این بیماری دخیل هستند.

همچنین محققان دریافتند که سایر جهش ها و مشکلات مربوط به ژن NR1H3 سبب پیشرفت ام اس پیشرونده می شوند. بنابراین افراد باید به این ژن توجهی ویژه داشته باشند و این ژن باید به صورت مجزا و با دقت مورد بررسی قرار بگیرد.

محققان به تازگی در صدد آن برآمده اند که با طراحی مدل های حیوانی در بیماری ام اس مطالعات بیشتری بر روی این بیماری داشته باشند. آنان تاکنون موفق شده اند که این بیماری را در موش ها به کمک داروهایی که سبب تخریب میلین می شود شبیه سازی کنند اما هنوز متوجه نشده اند که این بیماری دقیقا چگونه در بدن انسان بوجود می آید.