کم کاري تيروئيد در نوزادان

برنامه های غربالگری برای شناسائی هیپوتیروئیدی نوزادان

شیوع هیپو تیرروئیدیسم در نوزادان 1 در 5000-3000 تولد تخمین زده می شود.البته این میزان در برخی گروه های نژادی بالاتر است و همچنین در مناطقی که کمبود ید وجود دارد افزایش می یابد.
شناسائی و درمان زودهنگام هیپوتیروئیدی نوزادی دارای اهمیت زیادی در جلوگیری از عقب ماندگی ذهنی شدید ناشی از کمبود هورمون می باشد.سنجشT4 یا TSHیا ترکیب آزمایشها(بر روی لکه خون خشک شده یا سرم بند ناف) برای غربالگری مورد استفاده قرار می گیرد . میزان شناسائی بستگی به تستهای مورد استفاده و زمان جمع آوری نمونه دارد.اندازه گیری T4 به تنهائی منجر به میزان زیادی از موارد مثبت کاذب می شود که لازم می گردد بر روی تعداد زیادی از نوزادان تستهای مجدد انجام شود. علل نتایج مثبت کاذب شامل سطح پائین T4 در نوزادان نارس (Premature) وهمچنین نوزادان مبتلا به کمبود مادرزادی تیروکسین بایندینگ گلوبولینTBG می باشد. غربالگری تنها با T4 ممکن است باعث عدم شناسائی کودکانیکه کمبود جزئی یا جبران شده هورمونهای تیروئید دارند بشود. حدود 15 درصد کودکانیکه اختلالات اولیه تیروئیدی دارند مبتلا به هیپوتیروئیدی جبران شده هستند به عبارت دیگر T4 سرمی آنها در محدوده مرجع بوده اما مقدار TSH آنها افزایش یافته است.
افزایش TSH حساس ترین تست برای تشخیص هیپو تیروئیدی مادرزادی است ولی نتایج مثبت کاذب گاهی موارد مانندنوزادان نارس و بچه هائیکه شدیدا تحت استرس بوده اند دیده می شوند. بعلاوه غربالگری تنها با استفاده از TSH منجر به عدم شناسائی نوزادان مبتلا به هیپوتیروئیدی مادرزادی ناشی از بیماریهای هیپوتالاموسی یا هیپوفیزی می گردد. توصیه شده در نوزادانی که وزن موقع تولد خیلی پائینی دارند غربالگریهای اضافی در 2 یا 4 تا 6 هفتگی برای هیپوتیروئیدی با شروع دیررس و گذرا صورت پذیرد.
در نوزادان تازه متولد شده اگر مقدار اولیه TSH کمتر ازmIU/L 10 باشد نیازی به آزمایش مجدد نیست – اگر مقدار آن در محدوده mIU/L20-10 باشد تکرار تست در هفته های 6-2 باید انجام شود و در نهایت اگر مقدار آن در لکه خون اولیه بیش ازmIU/L 20 باشد ارزیابی آندو کرینولوژی جهت تشخیص هیپوتیروئیدیسم ضروری می باشد.

هر گاه نارسائی تیروئید در دوره نوزادی و دوران کودکی وجود داشته باشد با کرتینیسم مواجه خواهیم بود ولی این نارسائی در مراحل بعدی زندگی به میکسدم منجر خواهد شد.
تظاهرات بالینی کرتینیسم ممکن است از همان بدو تولد مشهود باشند ولی معمولا چند ماهی از دیده پنهانند.این تظاهرات عبارتند از عقبماندگی واضح ذهنی (مانند تاخیر در پیدایش تحولهای رفتاری نوزاد) یا اختلال خفیف تر ذهنی همراه با کوتاهی جثه و چهره خشک و بیروح و زبان بر آمده – تاخیر در در آوردن دندان – پوست خشک و شکم برجسته .
متاسفانه در این موارد ممکن است ناهنجاریهای بدنی آنقدر از چشم پنهان بمانند که اختلال ذهنی و هوشی کودک دیگر غیر قابل برگشت شود.در این گونه مواقع فقط یک ظن قوی و بررسی میزان هورمونهای تیروئیدی (همانطور که در پست قبلی اشاره شد)می تواند پزشک را به تشخیص زود هنگام برساند و وی را قادر سازد یک شیوه درمانی حتی الامکان سودمند را در پیش گیرد.

علايم و عوارض کم کاري تيروئيد در نوزادان

کم کاري تيروئيد در نوزادان

کم کاري مادرزادي تيروئيد، نوعي بيماري است که فقط در حدود 5 درصد موارد علايم و نشانه هاي آن در روزهاي نخست پس از تولد بروز مي کند، به همين علت تشخيص باليني بيماري در روزهاي اوليه زندگي به ندرت انجام مي گيرد.

بر اساس يافته هاي باليني، اين مشکل در 10 درصد نوزادان در ماه نخست، 35 درصد در 3 ماهگي، 70 درصد طي يک سال و 100 درصد طي طول 4 سال نخست زندگي شناسايي مي شود.

علايم و نشانه هاي باليني کم کاري مادرزادي تيروئيد در اوايل دوران شير خوارگي بسته به علت، شدت و مدت زمان کمبود هورمون تيروئيد قبل از تولد، متغير است با توجه به تلاش هاي زياد در رفع اين بيماري، هنوز بسياري از افراد در دنيا از آن رنج مي برند.

يک پزشک با بيان اين که کند کاري تيروئيد در کودکان به 2 شکل مادرزادي و اکتسابي است، مي گويد: کم کاري تيروئيد در نتيجه کاهش سنتز هورمون تيروئيد و يا نقص فعاليت گيرنده هاي آن به وجود مي آيد.

شايع ترين علت

دکتر مهين کوشا مي افزايد: شايع ترين علت کم کاري مادرزادي تيروئيد، اختلال در تکامل کامل يا نسبي غده تيروئيد يا جايگزيني نامناسب تيروئيد در دوران جنيني است.

وي تصريح مي کند: استفاده از بعضي داروها در دوران بارداري نظير داروهاي ضد تيروئيد و داروهاي حاوي مقادير زياد يد و اختلالات ارثي باعث اختلال در ساخت هورمون تيروئيد و کم کاري آن مي شود.

علايم و نشانه ها

وي به علايم و نشانه هاي کم کاري تيروئيد در ابتداي دوران نوزادي اشاره مي کند واظهار مي دارد: زردي طول کشيده، ادم يا خيز در صورت و بدن، وزن زمان تولد بيش از 4 کيلوگرم، کم اشتهايي و شير خوردن ناکافي، هيپوترمي ياکاهش درجه حرارت بدن، کم تحرکي و حرکات آهسته، اتساع شکمي، يبوست، فونتانل خلفي بزرگ، آپنه (قطع تنفس) و تنفس صدا دار از علايم و نشانه هاي کم کاري مادرزادي تيروئيد در اوايل نوزادي است.

وي تصريح مي کند: سيانوز محيطی و سيانوز انتهايي بدن، ادم دستگاه تناسلي خارجي، ديترس يا زجر تنفسي، وزن نگرفت و مک زدن ضعيف، يبوست، ضربان کندقلب، کاهش فعاليت، خواب آلودگي و اختلال تنفسي ناشي از بزرگ بودن زبان از تظاهرات بيماري طي نخستين ماه زندگي است.

وي عنوان مي کند: فتق نافي، يبوست خشک، بزرگي زبان، گريه هاي خشن، کم خوني و رشد جسمي کم هم از علايم کم کاري تيروئيد طي 3 ماه نخست زندگي است.

وي توضيح مي دهد: در موارد شديد کم کاري مادرزادي تيروئيد در سنين بالاتر، دهان شيرخوار به دليل بزرگي زبان باز مي ماند، چشم ها بيش از حد طبيعي فاصله دارند، صورت پف آلود است، دندان ها ديرتر از زمان معمول پديدار مي شود، گردن و انگشتان کوتاه و دست ها پهن، پوست خشک و پوسته پوسته و با تعريق کم همراه است و هم چنين پيشاني کوتاه و چين خورده، موها خشک وشکننده و پوست بدن زرد رنگ است.

وي خاطر نشان مي کند: رشد وتکامل در شير خواران مبتلا به کم کاري تيروئيد کند، صدا خشن و قدرت يادگيري کلمات و سخن گفتن در آن کم است.

به گفته وي، درجه عقب افتادگي ذهني و جسمي با افزايش سن بيشتر مي شود و تکامل جنسي نيز بسيار دير اتفاق مي افتد و يا هرگز اتفاق نمي افتد.

وي عنوان مي کند: به طور معمول علايم کمبود هورمون تيروئيد درهفته اول تا دوم تولد بروز مي کند، اما در مواردي که کمبود هورمون خفيف تر است ممکن است تا ماه ها بعد از تولد هم علايم ظاهر نشود.

وي اظهار مي دارد: کمبود هورمون تيروئيد در شيرخوار باعث عقب افتادگي ذهني مي شود مگر آن که تشخيص و درمان مناسب در اوايل زندگي نوزاد (28 روز نخست) شروع شود.

عوارض جبران ناپذير با تاخير در درمان

به گفته اين پزشک، به علت آن که علايم و نشانه هاي کم کاري مادرزادي تيروئيد دراوايل دوران شيرخوارگي، به علت غير اختصاصي بودن علايم با تاخير بروز مي کند، شناسايي و درمان آن هم به طور معمول ديرتر انجام مي شود که تاخير در درمان بيماري با عوارض جبران ناپذير مغزي به ويژه کاهش شديد ضريب هوشي در مبتلايان همراه است.

وي خاطر نشان مي کند: غربالگري کم کاري تيروئيد، ايمن، موثر و سودمند و درمان آن به راحتي امکان پذير است و به اقدام هاي بيمارستاني و هزينه زياد نباز ندارد.

کوشا کمبود يد را شايع ترين علت کم کاري مادرزادي تيروئيد گذرا اعلام مي کند و مي گويد: نوزادان ممکن است به طور مستقيم و يا غير مستقيم در معرض ديد زياد قرار گيرند.

وي ادامه مي دهد: مصرف موضعي بتادين روي پوست يا مخاط نوزادان، استفاده از ماده حاجب و مصرف داروهايي نظير شربت اکسپکتورانت مي تواند ميزان يد بدن را افزايش مي دهد.

وي مي افزايد: عبور داروها ضد تيروئيد از جفت از علل ديگر کم کاري مادرزادي تيروئيداست و مي تواند با ايجاد گواتر در نوزاد همراه باشد.