آیا دختران نسبت به ابتلا به اوتیسم مقاومترند؟
سالهای زیادی است که دانشمندان شیوع اختلال اوتیسم را در جنس مذکر بیشتر از جنس مونث میدانند.
اما آیا واقعا در بدن دختران عاملی حفاظتی در برابر این اختلال وجود دارد؟
بنابر تحقیقات احتمال ابتلای پسران به اوتیسم نسبت به دختران چهار برابر بیشتر است و این بدان معنی است که پسران در برابر این اختلال مستعد تر از دختران هستند.
حدود 5 سال است که این اختلال و علت تفاوت شیوع آن در بین دختران و پسران در حال مطالعه تخصصی است اما همچنان درک مشخصی از این اختلال در دست نیست.
گرچه دختران کمتر در معرض ابتلا به اوتیسم هستند اما باید گفت که دختران بیشتر در معرض جهش ژنتیکی قرار دارند. و همین موضوع سبب میشود که اگر دختران به اوتیسم مبتلا شوند علائم بسیار شدیدتری نسبت به پسران خواهند داشت که می توان از میان این علائم به IQ پایین اشاره کرد.
اوتیسم عبارت است از اختلالات موجود در مغز که ارتباط با دیگران و فعالیتهای اجتماعی را برای فرد مبتلا مشکل میسازد
حال سوال این است که اگر دختران بیشتر از پسران در معرض جهش ژنتیکی که یکی از عوامل ابتلا به اوتیسم است هستند؛ پس چرا نسبت به پسران کمتر به اوتیسم مبتلا میشوند.
دلیل این موضوع ایمنی خاص دختران در برابر اوتیسم است.
دکتر الیزه رابینسون و همکارانش در بیمارستان عمومی ماساچوست به بررسی این اختلال در میان دوقلو ها پرداختند. یکی از روشهای بررسی مطالعهی مستقیم ژنوم و دیگری بررسی علائم ظاهری دردوقلوهای اوتیسم بود.
این مشاهدات نشان داد دوقلوهای مونث با وجود اینکه در ژنوم خود علادم بیشتری از اوتیسم را نسبت به دوقلوهای مذکر دارند اما اوتیسم در مونثها بروز نیافنه است و این همان مقاومت خاص دختران در برابر اوتیسم است.
این بدان جهت است که در میان دختران باید تعداد زیادی جهش ژنتیکی در بدن رخ دهد تا نشانههای اوتیسم در آنها ظاهر شود و همین موضوع مقاومت آنها نسبت به ابتلا به اوتیسم را افزایش میدهد.
حال در این قسمت چند سوال در رابطه با چگونگی سیستم مقاومت دختران در برابر اوتیسم پیش میآید.
این مقاومت چگونه صورت میگیرد؟ آیا ژنی وجود دارد که اثر ژنهای بیمار را خنثی می کند و یا اثر مخرب آنها را جبران و اصلاح میکند؟
آیا هورمونهای زنانه باعث این مقاومت میشوند؟ و یا اینکه ژنهایی که مسئول پیشرفت مغز هستند در پسران و دختران متفاوتاند؟
دکتر جیک گاکلی که در مدرسهی پزشکی یل مشغول به کار میباشد برای پی بردن به نقش ژنتیک در حفاظت در برابر اوتیسم مشاهدتی انجام داده است.
این مشاهدات در رابطه با کروموزوم X بوده است. همانطور که شاید بدانید زنان دو کروموزوم X و مردان یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y دارند. آنها احتمال میدهند که این مقاومت مربوط به کروموزوم X اضافی در بدن زنان میشود. البته باید گفت که پس از این مشاهدات مشخص شد که تنها یک ژن سبب ایجاد اوتیسم نمیشود.
البته این قضیه بسیار پیچیده است و به مطالعات بیشتری برای پی بردن به آن احتیاج داریم.
مشاهداتی که هم اکنون در این رابطه صورت میگیرند به دانشمندان کمک میکنند تا روز به روز به کشف علت مقاومت بیشتر دختران نسبت به اوتیسم پی ببرند. در صورتی که علت قطعی این مسئله کشف شود کمک شایانی به جلوگیری از ابتلای پسران و دختران به اختلال اوتیسم خواهد شد.
به همین جهت امروزه دانشمندان بسیاری در حال مطالعه بر روی این مسئله هستند.
هم اکنون بنیاد علمی اوتیسم با همکاری مرکز اوتیسم سیور واقع در مونت سینا نیویورک در حال مطالعات بیشتر بر روی مقومت زنان نسبت به اوتیسم هستند. این سازمان به تازگی در حال راهاندازی سیستمی است که به کمک آن بتوان خانوادههایی که شامل افراد اوتیسم هستند را از لحاظ ژنتیکی و علادم ظاهری مورد بررسی قرار دهند.
در این پروژه سعی میشود که فنوتیپ تمام اعضای خانواده به صورت بسیار دقیقی مورد مطالعه قرار گیرد. علاوه بر این در این پروژه دادههای رفتاری و ژنتیکی جمع آوری میشود و به کمک آنها فرد مبتلا به اوتیسم به صورت دقیق مورد بررسی قرارمیگیرد. در این ازمایش ها از نمونههای بزاق افراد نیز استفاده میشود. در صورت کشف علت مقاومت زنان در برابر اوتیسم نه تنها کمک شایانی به زنان میشود بلکه مردان نیز بهرهی بسیاری خواهند برد.
این پروژه از متخصصان گوناگون در بخشهای ژنتیک، ژنتیک آماری، اپیدمیولوژی و پزشکان متخصص در امور مربوط به اوتیسم هم اکنون در حال بررسی هرچه بیشتر این مقاومت است. این عملیات در مزکز سیور وابسته با جوزف بوکس بام صورت میگیرد.
در پایان اعضای این پروژه اظهار داشتهاند که روز به روز عمیق تر در رابطه با این مسئله تحقیق خواهند کرد و اظهار داشتند که موفقیت های خود در این زمینه را مدیون خانوادههایی که با آنان همکاری کردهاند هستند.
